Es común que se puedan encontrar personas diagnosticadas con Trastorno del espectro autista con características de otras condiciones como el trastorno de Déficit de atención e Hiperactividad,  discapacidad intelectual,  y trastornos del comportamiento entre otros que deben ser meticulosamente evaluados para realizar un diagnóstico diferencial exacto.

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Ademas de lo anterior existen condiciones médicas como la epilepsia, discapacidades visuales y/o auditivas, trastornos gastrointestinales, entre otros; también existen condiciones genéticas como el síndrome X frágil,  síndrome de Macrocefalia, síndrome de Sotos, neurofibromatosis, Síndrome de Timothy, síndrome de Joubert, Síndrome de Cohen, Cornelia Lange, Angelman, Williams entre otros, ademas del síndrome de Rett  (que hacia parte de los trastornos generalizados  del desarrollo junto con el autismo en la clasificación del DSM IV): También se evidencia comorbilidad con algunas condiciones metabólicas como los trastornos mitocondriales, la fenilcetonutria, deficiencia de Liasa adenilosuccinato, Síndromes de deficiencia de creatina.